Palabras clave
Proteínas transportadoras ABC
Mutación genética
Neumopatías intersticiales
Pediatría
Caso clínico
Cómo citar
Resumen
Introducción: Las deficiencias congénitas de surfactante son enfermedades raras, ocasionadas por mutaciones en genes como SFTPB, SFTPC, NKX2-1 y ABCA3. Estas alteraciones producen falla en la síntesis, procesamiento o transporte del surfactante pulmonar, con manifestaciones que van desde síndrome de dificultad respiratoria neonatal hasta enfermedad pulmonar intersticial crónica.
Objetivo: Describir la presentación clínica, hallazgos imagenológicos, diagnóstico genético y evolución de tres pacientes pediátricos con deficiencia de surfactante asociada a mutaciones en ABCA3.
Métodos: Se realizó un análisis retrospectivo de tres casos clínicos pediátricos atendidos en instituciones de referencia. Se recopilaron datos de historia clínica, estudios de imagen y análisis genéticos confirmatorios mediante secuenciación dirigida de genes del surfactante (ABCA3, SFTPB, SFTPC, NKX2-1). La información fue contrastada con la literatura publicada sobre fenotipos asociados a mutaciones en ABCA3.
Resultados: El Caso 1 presentó enfermedad intersticial difusa con mutaciones p.Gly1421Arg y p.Arg280Cys, con sobrevida bajo oxigenoterapia y manejo antiinflamatorio. El Caso 2 mostró distrés respiratorio neonatal grave, sin respuesta a surfactante exógeno, con variantes missense y deleción intrónica en trans, falleciendo al cuarto día. El Caso 3 presentó hipoxemia crónica, TAC con vidrio esmerilado y mutaciones p.Glu292Val y p.Met1647fs, sobreviviendo más allá del primer año con soporte y fármacos inmunomoduladores.
Conclusiones: La deficiencia de surfactante por mutaciones en ABCA3 tiene una amplia variabilidad fenotípica. El diagnóstico genético temprano permite orientar el manejo, ofrecer consejería familiar y considerar trasplante pulmonar en casos graves. Estos casos resaltan la necesidad de avanzar hacia medicina de precisión en neumopatías pediátricas raras.
Citas
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